西奈山伊坎医学院研究人员开发出一种基于人工智能的新方法，用于评估罕见基因突变与疾病之间的关联性。该方法通过机器学习分析常规实验室检测数据，为基因变异的外显率提供量化评估，研究成果发表于《科学》杂志。

传统遗传学研究多采用二元诊断分类，但许多疾病存在连续谱系特征，导致罕见基因突变临床意义常不明确。研究团队利用超过100万份电子健康记录，构建了10种常见疾病的AI模型，通过胆固醇水平、血细胞计数等常规检测指标，对基因变异携带者的疾病风险进行量化评分。

该研究资深作者Ron Do博士表示："我们希望突破非黑即白的答案模式，因为这种模式常常使患者和医疗提供者难以理解基因检测结果的实际意义。"新方法生成的"ML外显率"分数介于0到1之间，分数越高表明变异导致疾病的可能性越大。

研究团队对1600多个基因变异进行了评估，部分此前标记为"意义不明确"的变异显示出明显疾病信号，而某些被认为致病的变异在真实世界数据中影响甚微。主要作者Iain S. Forrest博士指出："虽然AI模型不能替代临床判断，但可为结果不明确的检测提供重要参考，帮助决策早期筛查或预防措施。"

该方法有望帮助医生根据评分结果制定个性化管理方案。对于高风险变异携带者建议早期筛查，而低风险变异则可避免不必要的干预措施。研究团队计划进一步扩展模型覆盖疾病范围，增加基因变异种类和人群多样性，并长期跟踪预测准确性。

更多信息： Iain S. Forrest 等人，基于机器学习的遗传变异渗透率，Science (2025)。期刊信息： Science