PacBio近期宣布了多项针对罕见病的基因组学合作计划，涉及iHope、N-Lorem、EspeRare、UW Medicine及西雅图儿童医院等组织。这些举措旨在强化长读长测序技术在罕见病诊断和治疗开发中的应用。

多份合作聚焦于反义寡核苷酸疗法，这需要对基因组结构有全面了解，包括变异定相、结构变异等常被常规方法遗漏的细节。通过早期整合长读长全基因组测序，PacBio与伙伴们力求减少重复测试，加快靶点验证，并提升ASO设计的可靠性。

随着个体化治疗模式在生物制药领域兴起，PacBio致力于支持基因组学驱动的疗法开发，其中精确的基因组表征是关键基础。与iHope的合作将HiFi长读长测序纳入其全球网络，以增强诊断能力并推动精准治疗研究。

上月，PacBio还提出了与n-Lorem基金会和EspeRare的ASO合作，计划利用长读长测序技术探索超罕见病的个体化疗法。这些合作将捐赠试剂和资源，助力靶点识别和分子表征，促进从发现到干预的全流程。

同时，UW Medicine和西雅图儿童医院的研究项目，由Danny Miller和Alexandra Keefe领导，将采用HiFi全基因组测序作为一线方法，调查儿童不明原因猝死。该项目在SUDC基金会支持下，对家庭进行测序，并加入HiFi Solves全球联盟，深化遗传罕见病理解。