美国食品药品监督管理局（FDA）已批准Rocket Pharmaceuticals Inc.公司的基因治疗药物KRESLADI（marnetegragene autotemcel），用于治疗I型白细胞粘附缺陷症（LAD-I）患者。这一批准标志着西班牙基因疗法研究的一个重要进展，因为这是首个基于西班牙国内研究获得商业授权的基因治疗药物。
临床试验结果显示，9名接受治疗的患者在超过3年的随访后仍然存活，且没有复发感染。这为异基因造血干细胞移植提供了一种替代方案。LAD-I是一种罕见的遗传性免疫缺陷，由CD18蛋白突变引起，导致患者从幼儿期就遭受反复且可能致命的感染，伤口愈合也存在严重问题。标准治疗骨髓移植需要匹配供体并伴有重大风险。
FDA批准的基因疗法是由西班牙CIEMAT、CIBERER和Jiménez Díaz卫生研究基金会研究所（IIS-FJD）的生物医学创新单位的研究人员构思的，由Elena Almarza博士和Juan Bueren教授领导。2016年，通过西班牙机构的技术转让团队和Botín基金会的合作，该疗法授权给了Rocket Pharma公司，随后启动了国际临床试验。
基因疗法基于收集骨髓干细胞，进行离体修饰，通过西班牙研究人员与伦敦大学学院合作开发的病毒载体插入缺陷基因的正确版本。修正后的细胞在清除患病细胞治疗后重新输注给患者，促进健康干细胞的定植。国际临床试验由Jonathan Schwartz领导，在马德里Niño Jesús医院、加州大学洛杉矶分校儿童医院和伦敦大奥蒙德街医院进行。
经过三年多的随访，患者显示出持续的生存，无需进行骨髓移植。Juan Bueren教授表示：“这项疗法此前获得了FDA的快速通道指定，这反映了新治疗选择的紧迫性。”除了LAD-I，西班牙机构还授权给Rocket Pharma其他两种基因疗法，包括范可尼贫血A型和红细胞丙酮酸激酶缺乏症，目前处于不同开发阶段。CIEMAT/CIBERER/IIS-FJD的生物医学创新单位是卡洛斯三世卫生研究所国家先进疗法网络（TERAV+）的一部分，专注于开发针对预后不良疾病的治疗方法。
