壁厚异质性指标提升肥厚型心肌病及基因突变携带者识别率
2026-04-12 13:50
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维度网讯,一项在意大利开展的多中心心脏磁共振研究显示,壁厚标准差作为衡量心脏壁厚异质性的量化指标,可有效识别肥厚型心肌病患者及无明显肥厚表现的肌节基因突变携带者。该研究纳入382名健康对照个体、297名确诊HCM患者、82名肌节基因突变携带者及180名其他心脏疾病患者。
研究通过测量16个心肌节段的舒张末期壁厚,为每名受试者计算壁厚标准差以评估左心室壁厚异质性。结果显示,HCM患者壁厚标准差为四点三正负一点一毫米,突变携带者为二点三正负零点三毫米,均显著高于健康对照个体的一点三正负零点三毫米。在识别HCM患者方面,该指标灵敏度达百分之九十七,特异性达百分之九十九,曲线下面积为零点九八,诊断性能优于基于人口统计的个性化阈值。

对于无明显肥厚的肌节基因突变携带者,壁厚标准差同样展现出鉴别能力。其曲线下面积为零点八二,灵敏度为百分之六十四,特异性为百分之九十九,可区分突变携带者与其他无左心室肥厚的心脏疾病个体。在女性亚组分析中,该指标识别出九十二名女性HCM患者中的九十一名,灵敏度为百分之九十八点九。
研究指出,壁厚标准差作为评估心肌壁厚异质性的参数,其诊断表现优于传统最大室壁厚度阈值。该指标捕捉了肥厚型心肌病早期阶段心肌增厚不均一的特征,为筛查无症状基因突变携带者提供了影像学参考依据。
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