近日，遗传药物公司 SpliceBio 宣布，在用于治疗斯塔加特病的 SB-007 的 1/2 期 ASTRA 临床试验中，首例患者已在 B 部分剂量扩展阶段接受了 SB-007 治疗。

斯塔加特病是罕见遗传性视网膜疾病，由 ABCA4 基因双等位基因突变引发，导致中央视力恶化直至失明，目前尚无获批疗法。SB-007 作为双腺相关病毒(AAV)载体基因疗法，旨在恢复视网膜中功能正常的全长 ABCA4 蛋白表达，有潜力治疗所有 ABCA4 突变患者。

SpliceBio 首席医疗官 Aniz Girach 医学博士称：“基因疗法在眼科潜力巨大，但受限于单一 AAV 载体容量。SB-007 是双 AAV 载体，利用蛋白质剪接平台重构全长治疗性 ABCA4 蛋白。启动 ASTRA 试验剂量扩展阶段是重要里程碑，期待在各方支持下推进。”

牛津大学眼科教授 Robert MacLaren 博士表示：“用两种病毒载体在视网膜细胞内重组恢复大型基因，对治疗其他视网膜变性意义重大。这种独特基因疗法有望减缓甚至阻止疾病进展，很高兴在牛津治疗首位患者。”伦敦大学学院眼科研究所玛丽亚·穆萨吉教授也认为，ASTRA 研究对理解疾病和评估 SB-007 潜力很关键，能为患者及家庭带来新希望。

ASTRA 是多中心、全球性试验，B 部分预计招募约 57 名 12 至 65 岁患者，采用随机、对照和掩蔽设计，随访 96 周，主要终点为安全性和耐受性，次要终点含多个疗效指标。此前，美国 FDA 授予 SB-007 快速通道认证，SpliceBio 还可开展 POLARIS 自然史研究。此外，麦克拉伦博士相关工作获美国国家健康与护理研究院支持。目前，SpliceBio 正招募 ASTRA 和 POLARIS 研究参与者。