近日，美国食品药品监督管理局(FDA)正式批准Sentynl Therapeutics公司研发的Zycubo(铜组氨酸)注射液上市，用于治疗孟克斯病。这是全球首个针对该罕见遗传病的获批疗法，为无法通过肠道吸收铜元素的患儿提供了新的治疗选择。

孟克斯病是一种由基因缺陷引发的罕见遗传病，患者因铜代谢障碍，无法有效吸收肠道中的铜元素，导致癫痫发作、肌肉无力、发育迟缓等症状。若未及时干预，患儿多在3岁前因病情恶化早逝。

FDA批准的Zycubo作为铜替代疗法，通过皮下注射直接向机体补充铜元素，绕过肠道吸收环节，有效改善患儿铜缺乏状态。临床试验显示，早期接受Zycubo治疗的患儿生存期显著延长，部分患儿存活期超过6年，甚至达到12年，而未治疗患儿无一存活超过此期限。这一结果为孟克斯病治疗提供了关键证据，也验证了铜替代疗法的有效性。

FDA在批准过程中，综合评估了Zycubo的安全性、有效性及患者需求，认为其填补了孟克斯病治疗领域的空白。该药物可能引发感染、呼吸系统问题等不良反应，通过密切监测可有效管理风险。