首尔大学盆唐医院(SNUBH)研究团队成功建立了韩国首个面向胰腺癌患者的大规模基因组数据库，为针对韩国患者的精准医疗发展迈出重要一步。胰腺癌在韩国十大癌症中存活率最低，且基因突变个体差异显著，精准医疗方法尤为重要。然而，此前大多数基因组研究集中在西方人群，且多依赖手术中切除的组织，忽略了无法手术的患者。

为克服这些限制，SNUBH研究团队分析了237名韩国胰腺癌患者的基因数据，通过内镜超声引导细针抽吸提取组织DNA，涵盖疾病各个阶段的患者。研究利用全外显子测序和全转录组测序技术，识别致癌突变和基因活性，并将这些数据与临床信息整合，包括疾病分期、转移模式、治疗史和生存期。

分析显示，肝转移患者TP53突变增加、染色体不稳定，且KRAS突变拷贝过多。研究还验证了预测化疗疗效的两个关键指标：肿瘤突变负荷(TMB)和同源重组缺乏症(HRD)。高TMB患者接受FOLFIRINOX化疗后存活时间更长，HRD突变患者对治疗响应率更高，生存期也更长。此外，团队发现部分在标准检测中未显示HRD突变的患者实际上存在基因组疤痕，对铂类化疗反应良好。

“基因组因种族而异，直接应用外来数据存在误判治疗效果的风险。”黄振赫教授表示：“这项研究将作为跨癌症基因组分析的基础数据，有助于实现针对韩国患者优化的精准医疗。”