脑积水是一种危及新生儿生命的疾病，每千名婴儿中约有一例发病。传统治疗通常依赖外科手术植入分流装置引流积液，但这类侵入性操作可能引发感染等并发症。近期发表在《分子治疗》期刊上的一项研究，为在疾病发生前进行干预提供了新的可能。

脑积水主要由脑脊液过度积聚引起，导致颅内压力升高并可能损伤脑组织。研究显示，约40%的病例与单基因突变有关，这些突变影响大脑对脑脊液的再吸收功能。

麦吉尔大学神经病学研究所-医院的卡尔·恩斯特研究团队，探索了通过靶向基因突变本身来阻止脑积水发展的方法。团队以辛策尔-吉迪恩综合征为研究对象，该病症常伴随脑积水症状，由SETBP1基因突变导致蛋白质过量产生，进而引发脑脊液滞留。

研究人员向实验小鼠施用了一种寡核苷酸药物，即一种RNA疗法，以修正突变效应。结果显示，接受治疗的新生小鼠后代中，脑积水发生率从对照组的75%降至25%。

恩斯特表示：“RNA能够精准靶向单个基因，并在疾病模型小鼠中显著预防脑积水，这一发现令我们深受鼓舞。”他补充道：“尽管该综合征较为罕见，但我们的工作首次证明RNA疗法作为一类药物，具备阻止脑积水发生的潜力。这为研究不同基因突变引起的脑积水开辟了全新的治疗路径。”

虽然当前疗法针对SETBP1突变，但该方法表明，通过调整寡核苷酸序列，RNA疗法有望应用于其他基因突变导致的脑积水，为这类疾病提供一种潜在的非手术治疗方案。