维度网讯，Gene Solutions在中国台湾地区妇产科医学会2026年年会上正式推出triSure无创产前筛查技术。该检测通过单次母体抽血，整合染色体分析、单基因疾病筛查与母体携带者筛查三项功能，将产前遗传风险评估从传统非整倍体检测扩展至更广泛的领域。
此次发布由“亚洲无创产前筛查的创新方法”研讨会重点呈现，长庚纪念医院Steven Shaw博士与彰化基督教医院陈明博士共同主持，吸引超过200名医师参与。Gene Solutions医疗总监唐鸿生博士在研讨会上介绍了从传统染色体筛查向整合式评估框架的转变。染色体异常仅占先天性状况遗传因素的一部分，相当比例与单基因疾病相关，涵盖显性与隐性遗传条件。
triSure无创产前筛查的整合方案涵盖三个层面：胎儿染色体异常检测由机器学习模型辅助，可降低低胎儿分数时的无结果率并识别母体性染色体异常；常见显性单基因疾病检测覆盖25种由新发变异引起的高外显率基因相关疾病，新发突变风险随父亲年龄增加而上升；母体隐性遗传病携带者筛查覆盖18种常见隐性及X连锁疾病，结合高通量测序与gap-PCR技术实现可扩展的地中海贫血突变检测。
马来西亚马来亚大学医学中心郑硕坤博士就无创产前筛查扩展的临床解读复杂性进行了讨论。单基因疾病估计占出生缺陷的15%至25%，约1%至2%的夫妇面临特定遗传疾病风险。郑博士强调结构化遗传咨询的重要性，包括明确筛查测试属性、高风险结果需通过诊断检测确认、解释阳性与阴性预测值在检测前后咨询中的应用，以及讨论表型表达差异与相关不确定性。
随着亚洲地区生育年龄推迟趋势延续，对高精度遗传评估的需求持续上升。triSure无创产前筛查的引入为中国台湾地区临床医生及准父母提供了更早、更全面的遗传风险信息获取途径。
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