维度网讯，美国一项前瞻性多中心研究发现，基于DNA/RNA的下一代测序（NGS）能够更精确地诊断肿瘤性胆管狭窄。这项为期6年的研究涉及28个机构，结果发表于《胃肠病学》。研究团队开发了BiliSeqV2/V3检测，针对28至161个癌症相关基因及大量融合基因。

研究对来自2116名患者的2908份胆道样本进行了检测，包括刷取物、活检组织和胆汁。结果显示，BiliSeqV2/V3对肿瘤性狭窄的敏感性为82%，特异性98%，而传统病理评估敏感性仅44%。在高风险人群（如原发性硬化性胆管炎患者）中，NGS的敏感性（74%-86%）也显著优于病理评估（26%-50%）。

匹兹堡大学医学中心病理学副教授Aatur D. Singhi博士指出：“患者可能出现胆管狭窄，其原因多样，包括自身免疫性疾病或恶性肿瘤。目前仅靠影像学诊断如同抛硬币，病理学检查也因炎症背景而困难。”BiliSeq检测旨在客观判定是否存在肿瘤，并能发现可干预的分子改变，在20%的阳性病例中提供了治疗靶点，30%的病例改变了管理方案。

西班牙纳瓦拉大学Matias A. Avila博士评价称，NGS检测具有变革性意义，可取代传统FISH检测，并补充现有诊断方法。他认为提高医学界认识至关重要，期待其被纳入临床指南。该检测还能减少重复内镜逆行胰胆管造影（ERCP）次数及相关风险，且成本低于FISH。

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