中国北京时间1月27日，一项发表于《细胞》的研究显示，中国科学院深圳先进技术研究院与北京大学第一医院合作，首次提出“AAVLINK”新型基因治疗策略，成功攻克了基因治疗领域利用AAV载体高效递送长基因的难题。该技术突破了AAV载体4.7kb的递送容量限制，实现了最长超过11kb的完整功能基因载荷的高效递送，为孤独症、癫痫等神经系统疾病及遗传病的基因治疗提供了新方案。

研究团队将长基因拆分为两段，分别装入两个AAV载体，并通过“分子魔术贴”lox位点与Cre重组酶基因实现精准重组。团队进一步开发的2.0版本解决了潜在的基因重排和免疫反应问题，提升了临床应用安全性。动物实验表明，该技术成功恢复了孤独症致病基因Shank3和癫痫致病基因SCN1A的完整功能，显著改善了模型小鼠的行为和癫痫表型。

研究团队还构建了AAV长基因递送载体工具库，涵盖193个长度超过4kb的人类致病长基因，并整合了5种基因编辑工具。目前，该平台已开放使用，为基因治疗相关的基础和转化研究提供了重要工具。论文共同通讯作者路中华表示：“该技术是迄今为止针对长基因递送最为安全高效的解决方案之一，有望推动基因治疗技术的临床应用。”